¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DRAVET?

El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características clínicas y electroencefalográficas:
- Inicio en el primer año de vida
- Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
- Resistencia al tratamiento farmacológico
- Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)
- Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras

En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilepticus, episodios de más de veinte minutos de duración. Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles o relacionadas con otros estímulos, y otro tipo de convulsiones como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas.

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Existe un alto porcentaje de casos que no cumplen todos los requisitos señalados. También se hallan otras formas de epilepsia de inicio clínico similar pero que no evolucionan de forma tan negativa.

Este síndrome, identificado por la epileptóloga Charlotte Dravet , se caracteriza por crisis epilépticas que aparecen desde el primer año de vida. La mutación en el gen SCN1A es la responsable de los ataques, que dejan secuelas neurológicas y motoras. Surgen en cualquier momento y los tratamientos no son suficientes.


Este síndrome consiste en (una encefalopatía epiléptica) que daña el cerebro y deja serias secuelas, como  retraso mental, ataxia y trastornos graves del comportamiento. También provoca problemas del desarrollo, motores, endocrinos, de tiroides.

Es una enfermedad que causa la muerte de aproximadamente el 15% . Y 20% .Pueden fallecer durante un ataque convulsivo largo o por muerte súbita.

El síndrome de Dravet es fármaco resistente, lo que dificulta aún más poder disminuir por completo a los ataques que sobrevienen.

El gen SCN1A:

En una mutación del gen SCN1A, «que es el que controla la formación del llamado canal del sodio (proceso imprescindible para que las neuronas transmitan impulsos eléctricos). Al no tenerlo bien conformado ciertas neuronas no funcionan, por lo que éstas no se comunican como deben y esto provoca una alteración en el cerebro  y el niño convulsiona»
 

Genes implicados

La base genética en algunos tipos de epilepsia ha sido ampliamente demostrada. En esta patología, la mayoría de los genes implicados codifican para subunidades de canales iónicos neuronales, por lo que son considerados a nivel molecular como "canalopatías neuronales".

En el Síndrome de Dravet, el principal gen implicado, causante de la enfermedad, codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal (SCN1A). Se han identificado mutaciones en este gen en un 70% de los casos. Recientemente (2009) también se han descrito mutaciones asociadas al gen que codifica para la protocaderina 19 (PCDH19) en, aproximadamente, un 10-20% de los pacientes con Síndrome de Dravet de sexo femenino y SCN1A negativo.

Análisis genético

Actualmente, para realizar el diagnóstico del Síndrome de Dravet se recomienda realizar la secuenciación completa y MLPA de los 26 exones codificantes del gen SCN1A. Dependiendo de las manifestaciones clínicas de cada paciente, el neurólogo es quién debe proponer el estudio de otros genes como GABRG2SCN1B o PCDH19, u otros como SCN5ACDKL5ARXSTXBP1 relacionados con otras canalopatías como el S. de Brugada, S. de West o S. de Ohtahara.

¿A quién va dirigido?

Estos test genéticos están dirigidos a pacientes que tengan sospecha clínica de epilepsia grave de la infancia, con el fin de diagnosticar genéticamente al paciente y así dirigir con mayor precisión los tratamientos farmacológicos.

¿Qué aporta esta prueba al paciente?

  • Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.
  • Un diagnóstico precoz en estos casos podría ser de vital importancia, ya que la toma de decisiones terapéuticas tempranas podría influir sobre el deterioro cognitivo del paciente.
  • Brindar un consejo genético familiar adecuado. Aunque la mayoría de las mutaciones descritas en SCN1A son de novo, también las hay heredadas con diferente grado de penetrancia.


SINTOMAS DEL SINDROME DE DRAVET :

El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características:

  • Inicio en el primer año de vida.
  • Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis.
  • Resistencia al tratamiento farmacológico.
  • Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos).
  • En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida, y a partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor.

 

CONSECUENCIAS DEL SINDROME DE DRAVET :

Los Pacientes diagnosticados con el  Síndrome de Dravet sufren las siguientes consecuencias:

  • Problemas de crecimiento y nutrición: pueden incluir retraso del crecimiento, escoliosis, problemas con la alimentación, el apetito y la absorción de nutrientes, o dificultades con el proceso de la pubertad.
  • Signos de disautonomía, alteraciones en la regulación de la temperatura, sudoración, ritmo cardíaco, la circulación sanguínea y digestión.
  • Problemas cardiovasculares.
  • Deficiencias en las relaciones sociales: presentación de rasgos de Autismo, TEA alteraciones graves de la conducta, hiperactividad.
  • Infecciones frecuentes de las vías respiratorias, infecciones frecuentes del aparato digestivo y de las vías urinarias.
  • Trastornos del sueño: apneas, insomnio, despertar prematuro, terrores nocturnos.
  • Salud dental: retraso en la erupción dental, bruxismo, maloclusiones, falta de piezas dentales, malformaciones.

 


FACTORES DESENCADENANTES DE LAS CRISIS EN EL SÍNDROME DE DRAVET:

  • Cuadro de fiebre
  • Cambios bruscos de la temperatura corporal

    (baño, calor, ejercicio físico,…)

  • Determinados estímulos como patrones visuales, luces, entre otros.
  • Emociones intensas

LOS TRASTORNOS HABITUALES ASOCIADOS AL ESPECTRO DEL SÍNDROME DE DRAVET:

  • Coordinación, crecimiento y nutrición
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Desarrollo y trastornos cognitivos
  • Salud dental
  • Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas: regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)
  • Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del oído
  • Condiciones ortopédicas (como deformidades de los pies, curvatura de la columna vertebral o escoliosis y dificultades para caminar)
  • Trastornos del sueño

La mortalidad asociada al Síndrome de Dravet ha sido descrita en estudios previos con porcentajes superiores al 15%, generalmente debida a SUDEP o muerte inesperada del paciente con epilepsia.